Enfermedad de Fabry como causa de dolor neuropático somático

(Art. Compromiso neuropático y autonómico en Enfermedad de Fabry: presentación de casos clínicos)

La IASP (International Association for the Study of Pain) definió en 2018 al dolor neuropático como un "dolor causado por una lesión o enfermedad del sistema nervioso somatosensorial". Esta enfermedad es más prevalente en varones de cualquier raza y etnia, se da por un error de la vía metabólica de los glicoesfingolípidos, por la deficiencia de hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa-A, resultado de una mutación hereditaria del cromosoma X, que resulta de la acumulación lisosomal de globotriaosilceramida (Gb3)en varios tipos celulares determinando un efecto proinflamatorio y citotóxico. 

Específicamente la acumulación de Gb3 en ganglios autonómicos y en ganglios de la raíz dorsal principalmente resultan en el daño al sistema nervioso periférico y los receptores cutáneos, por lo que estas personas tienen hiposensibilidad o no sienten frio, calor, dolor y tampoco sensibilidad cutánea a otros estímulos

Bibliografía: Jara P., Matamala J., Verdugo R. Compromiso neuropático y autonómico en Enfermedad de Fabry: presentación de casos clínicos. Rev. méd. Chile. [Internet]. 2018. [citado 27 febrero del 2021]. Disponible en:https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=S0034-98872018000901079&script=sci_arttext