Enfermedad por alteración de la neurona motora inferior
(Art. Atrofia muscular espinal y bulbar: Enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos) También conocida como atrofia muscular espinobulbar progresiva, es una enfermedad recesiva ligada al sexo, que afecta la motoneurona inferior. Las hijas de los pacientes con enfermedad de Kennedy son portadoras y tienen probabilidad de 50% de tener un hijo afectado con la enfermedad. Es causada por la expansión repetida de la secuencia citosina-adenosina-guanina en el exón 1 del gen receptor androgénico Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y linguales, temblor de la mano, calambres musculares, disfagia, disartria y ginecomastia. La debilidad generalmente comienza en la pelvis antes de propagarse a las extremidades. Algunos pacientes contraen diabetes mellitus no dependiente de la insulina. El curso del trastorno varía pero generalmente es lentamente progresivo. Los individuos tienden a permanecer ambulatorios hasta que la enfermedad avanza, generalmente la expe...