Enfermedad por alteración de la neurona motora inferior

 (Art. Atrofia muscular espinal y bulbar: Enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos)

También conocida como atrofia muscular espinobulbar progresiva, es una enfermedad recesiva ligada al sexo, que afecta la motoneurona inferior. Las hijas de los pacientes con enfermedad de Kennedy son portadoras y tienen probabilidad de 50% de tener un hijo afectado con la enfermedad. Es causada por la expansión repetida de la secuencia citosina-adenosina-guanina en el exón 1 del gen receptor androgénico 

Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y linguales, temblor de la mano, calambres musculares, disfagia, disartria y ginecomastia. La debilidad generalmente comienza en la pelvis antes de propagarse a las extremidades. Algunos pacientes contraen diabetes mellitus no dependiente de la insulina. El curso del trastorno varía pero generalmente es lentamente progresivo. Los individuos tienden a permanecer ambulatorios hasta que la enfermedad avanza, generalmente la expectativa de vida es normal.

Bibliografía: Morales M., Calvo J., Montano N., Rodríguez X., Quarelli R., Vaglio A. Atrofia muscular espinal y bulbar: enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos. Rev. Méd. Urg. [Internet]. 2019. [citado 14 marzo del 2021]. Disponible en: http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?pid=S1688-03902019000300160&script=sci_arttext